인간유전병이란
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목차

1. 인간 유전병이란?

2. 유전병의 원인에 따른 분류

3. 유전병의 종류
1). 염색체 숫자 및 구조 이상에 의한 유전병
〔염색체 숫자의 이상〕
3.1 XXX증후군이란
3.2 다운 증후군
3.3 야콥 증후군
3.4 에드워드 증후군
3.5 클라인펠터 증후군
3.6 터너 증후군
3.7 파타우 증후군
〔염색체 구조의 이상〕
3.8 WAGR 증후군이란?
3.9 안젤만 증후군이란
2). 단일 유전자 이상에 의한 유전병
3.10 고환여성화 증후군
3.11 낭포성 섬유증
3.12 고셔병
3.13 윌슨 병

4. 유전병 치료 방안
참고자료

본문내용

BAL 이나 British Anti Lewisite로 치료하는데 눈에 띄게 개선될 수 있다. 드문 경우지만 심한 간염과 용혈 빈혈증이 있을수 있고 단지 간 이식은 확실한 죽음을 방지할 수 있다. 적절한 치료를 안하면 이병이 있는 사람은 사망하고 그 나이는 대략 30세이다. 만약 초기에 치료가 충분히 이루어지면 증상 회복은 보통 완벽해지고 정상적 생활을 기대할 수 있다.
chelator나 zinc의 투약과 함께 비타민 E와 같은 항산화제의 투약과 간이나 뇌, 초콜렛, 버섯, 조개와 갑각류, 땅콩 등의 구리를 많이 함유하는 음식의 제한을 심각히 고려하는 것등이 도움이 될 수 있다. 그러나, 위의 방법들은(특히 chelator의 경우)많은 부작용을 안고 있고, 완전한 기능이 알려지지 않아 모든 환자에게 안전하게 사용할 수 있는 방법은 아닙니다.
- 최근 연구 : 최근에는 윌슨병에 대한 치료법에 대해 많은 연구가 이루어지고 있다. 4번 치료에서 언급한 것과 같은 페니실라민이나 zinc acetate의 투약과 환자의 반응 및 독성에 대한 연구 및 논의가 이루어지고 있으나 아직 확실하게 가장 좋은 치료법이 밝혀진 것은 아니다.
4. 유전병 치료 방안
4.1유전자를 이용한 유전병 치료
1) 유전자 치료
유전자 치료는 유전자의 이상으로 발생하는 질병, 예를 들어 암, 당뇨병, 심장병 등을
유전자를 투입해 치료하는 방법이다.
유전자가 이생해서 나타나는 질병은 보통 어떤 단백질이 너무 많이 만들어지거나
너무 적게 만들어져서 일어나게 된다.
예를 들어, 암 세포는 성장에 관련된 단백질은 너무 많이 만들어지고, 성장 억제 단백질은 적게 만들어져서 나타난다. 보통의 상태에서는 성장에 관련된 단백질과 성장 억제와 관련된 단백질이 서로 견제하여 적절한 평형상태를 유지하게 되는데 이 균형이 깨어져 어느 한 편이 일방적으로 우세한 경우가 되면 '질병'이 된다.유전자 치료는 이런 몸의 불균형을 보완하기 위해 인체 밖에서 인위적으로 유전자 물질을 주입해 평형 상태를 유지시키는 것을 의미한다. 이때, 유전자 교정은 엄청난 양의 유전자를 모두 바꾸는 것이 아니고 문제의 유전자만을 대상으로 하는데, 이는 유전자 이상이 특정 세포형에서만 질병으로 나타나기 때문이다. 유전자 치료는 일반적으로, 치료용 유전자를 DNA재조합기법으로 만들어 운반체(벡터)로 몸에 주입한다. 이때 사용하는 운반체는 세포에 잘 침투할 수 있는 바이러스의 일부 유전자를 조작하여 사용하거나 리포좀이라는 지방합성체 등을 사용 한다.
유전자 치료는 직접치료와 간접치료의 2가지 방법으로 나누어 진다.
◎ 직접치료
; 정상적인 유전자를 환자 몸에 집어 넣어 이상이 있는 유전자를 직접 교정하는 유전자 치료법. 예) 에이즈의 치료(면역계), 암의 치료( 면역계 및 악성 종양부위), 혈우병의 치료

◎ 간접치료
; 손상된 유전자가 만들지 못하는 물질을 생산하는 건강한 유전자를 주입하는 유전자 치료법.
예) 자상유발유전자와 항바이러스 약제의 주입을 통한 암세포 파괴유도,
암 억제유전자(P53) 삽입
4.2 유전병치료 획기적 진보 ;유전자활동 방해 단백질 생산
"런던=로이터 연합" 영국 과학자들은 15일 유전병 치료를 위한 유전자요법 개발에 중요한 진보를 이루었다고 말했다. 과학자들은 영 과학잡지 네이처 최신호에 발표된 보고서에서 과학자들은 통제불능의 세포 성장을 막는 단백질을 생산해 냈다고 말했다.
이 연구에 참가했던 영국 의학연구위원회의 애론 클러그경은 단백질 합성 실험은 시험관에서 쥐 세포를 대상으로 실시됐다며 이 단백질은 생명체 기본유전조직체인 dna 수준에서 작용한다고 밝혔다. 이 단백질은 유전자 표면에서 결합하여 유전자가 활동하는 것을 막는 작용을 한다.
4.3 X유전자 해독, 性발달원리 규명 기대
성염색체인 X염색체의 완전한 해독은 색맹, 자폐증, 혈우병 등 유전병 치료에 획기적인 전기를 마련해 줄 것으로 기대된다. 주로 남자들에게 나타나는 이들 질병은 X염색체의 결함에서 비롯됐기 때문이다. 뿐만 아니라 이번 연구로 각종 여성 질환과 성적발달장애 원인규명 작업에도 가속이 붙을 전망이다.
◇ 연구 성과=인간의 몸을 구성하고 있는 세포의 핵에는 개개인의 특성을 결정하는 유전자들이 들어 있는 염색체가 모두 23쌍 있다. 이 중 한 쌍은 남녀를 결정하는 성염색체로 여성은 2개의 X염색체, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있다. X, Y는 염색체의 모양에 따라 붙인 이름이다. 이런 X염색체가 Y염색체보다 11배나 많은 유전자를 가지고 있다는 점, 여성의 비활동성 X염색체에 200~300개의 유전자가 있으며, 이중 15%는 종전 학계의 인식과는 달리 활발히 활동하고 있다는 사실을 연구팀이 밝혀냈다.
◇ 의미=생거 연구소의 마크 로스 박사는 “인간 질병과 관련한 게놈 연구에 있어 X 염색체는 가장 특별한 존재”라고 이번 연구의 의미를 강조했다. 연세대 임상유전학과 이진성 교수도 “다른 염색체들 보다도 크고, 관련 질환이 많은 성염색체가 완독됐다는 것은 유전학 분야에 있어 큰 의미를 지닌다”고 평가했다. 이교수는 유전질환을 연구하는 학문적 여건이 마련됐다며 유전되는 행태가 다른 성염색체 규명은 성적인 발달을 규명하는 자료로 활용될 수 있다고 말했다.
X염색체와 관련된 질병으로는 혈우병 외에도 정신지체, 자폐증, 근육병, 난소장애, 간질, 빈혈, 비만, 청각장애, 백혈병 등 300여가지가 있는 것으로 알려져 있다. 네이처는 16일 지금까지 남녀간의 엄청난 차이에도 불구, 과학자들은 남녀 DNA 차이는 크지 않을 것으로 생각했지만 이번 연구로 이러한 견해에 수정이 불가피해졌다고 보도했다.
〔참고자료〕
http://dnai.co.kr/(조선일보)
http://cau.ac.kr/~koreangd/
http://biothink.knu.ac.kr/%7Ebioweb/edu/9-2/9-2-3.htm
신경향 성의 세계 (아카데미서적, 추영국외 9명 공저)
http://news.naver.com/news/read.php?mode=LOD&office_id=032&article_id=0000112508 경향신문 2005-03-17 19:00
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  • 등록일2007.10.09
  • 저작시기2007.6
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